Alel Gen Nedir? Bir Genin Farklı Formları
Alel, belirli bir genin DNA dizisindeki biçimlerden biridir. Genotip, kişinin alel birleşimini; fenotip ise gözlenen özelliği anlatır.
Bu yazıda neler var?
İnsanlarda çoğu otozomal genin iki aleli bulunur: biri anneden, biri babadan gelir. Alel, aynı genin farklı DNA biçimlerinden biridir; iki alel aynı ya da farklı olabilir.
Gen ve alel arasındaki fark
Gen, kalıtsal bilgi taşıyan bir DNA bölgesidir. Alel ise belirli bir genin DNA dizisindeki biçimlerden her biridir. Bu nedenle “gen” ve “alel” aynı kavramı anlatmaz: Gen, incelenen bölgeyi; alel, o bölgenin biçimini belirtir.
Örneğin ABO kan grubu sistemiyle ilişkili gen için A, B ve O alellerinden söz edilir. Bir kişinin bu gen için taşıdığı alel birleşimi kan grubuna katkı sağlar. Genetik terimleri daha geniş bağlamda görmek için genetik ve kalıtımın temel kavramları rehberine bakabilirsiniz.
Bir kişide kaç alel bulunur?
İnsanlarda çoğu otozomal genin iki kopyası bulunur. Diploit hücrelerde kromozom çiftleri yer alır; bu genlerin bir kopyası anneden, diğeri babadan gelir. Kişi, ilgili gen bakımından aynı iki aleli taşıyabilir veya iki farklı alel alabilir.
Bu kural bütün gen bölgelerini kapsamaz. Cinsiyet kromozomlarının bazı bölgelerinde kopya sayısı farklıdır; çekirdeği bulunmayan olgun alyuvarlarda ise kromozom bulunmaz. Ayrıca bir popülasyonda aynı gen için ikiden fazla alel çeşidi olabilir. Bu, tek bir kişinin o gen için üç veya daha fazla alel taşıdığı anlamına gelmez.
Alel nasıl oluşur ve kalıtılır?
DNA dizisindeki bir değişiklik yeni bir alel biçimi oluşturabilir. DNA dizisinde meydana gelen bu değişikliğe mutasyon denir. Mutasyonlar kendiliğinden ortaya çıkabilir veya DNA’ya zarar veren etkenlerle ilişkili olabilir; her mutasyon bir sağlık sorununa yol açmaz.
Bir değişiklik yumurta ya da sperm hücresinde, ya da bu hücreleri oluşturan hücrelerde bulunursa çocuğa aktarılabilir. Vücut hücresinde ortaya çıkan değişiklik, kişinin bazı hücrelerinde kalabilir; bu değişiklik üreme hücrelerine geçmedikçe çocuklara aktarılmaz. Mayoz sırasında kromozom parçalarının değiş tokuşu ise mevcut alellerin yeni birleşimlerini oluşturur.
Alel baskınlığı nasıl açıklanır?
Baskınlık, iki farklı alel birlikte bulunduğunda fenotipte hangi etkinin görüldüğünü açıklar. Baskın alel, daha yaygın veya daha güçlü alel demek değildir. Çekinik alelin etkisi, basit kalıtım örneklerinde çoğunlukla iki kopya bulunduğunda ortaya çıkar.
| İlişki | Açıklama | Örnek |
|---|---|---|
| Baskınlık | Heterozigot durumda bir alelin etkisi fenotipte görülür. | Basit baskın-çekinik modeller |
| Çekiniklik | İlgili alelin iki kopyası olduğunda etkisi görülebilir. | O alelinin A ve B alellerine göre ilişkisi |
| Eş baskınlık | İki farklı alelin etkisi birlikte görülür. | ABO sisteminde A ve B alelleri |
Baskınlık modeli her özellik için geçerli değildir. Bazı özelliklerde eksik baskınlık, eş baskınlık veya birden fazla genin ortak etkisi görülür. Bir özelliğin nasıl kalıtıldığını açıklarken yalnızca “baskın” ya da “çekinik” etiketine bakmayın; ilgili gen ve alel ilişkisini de değerlendirin.
ABO kan grubu ve göz rengi örnekleri
ABO sisteminde A, B ve O alelleri bulunur. Basit gösterimde A/A veya A/O genotipi A kan grubuyla; B/B veya B/O genotipi B kan grubuyla ilişkilidir. A/B genotipinde iki alelin etkisi birlikte görülür ve kan grubu AB olur. O/O genotipi ise O kan grubuyla ilişkilidir.
Göz rengi tek bir gen çiftine indirgenemez; birden fazla gen etkili olur. Bu nedenle yalnızca anne ve babanın göz rengine bakarak çocuğun göz rengini kesin biçimde hesaplayamazsınız. ABO örneği, tek bir gen sistemi içindeki alel ilişkisini gösterir; tüm kalıtsal özelliklerin aynı biçimde aktarıldığını göstermez.
Genotip ve fenotip ne anlama gelir?
Genotip, incelenen gen için taşınan alel birleşimidir. Fenotip ise gözlenen veya ölçülen özelliktir. ABO sistemi bu farkı gösterir: A/O bir genotip örneğidir; A kan grubu ise fenotip örneğidir. Aynı fenotip, farklı genotiplerle ortaya çıkabilir.
| Kavram | Anlamı | ABO örneği |
|---|---|---|
| Gen | Kalıtsal bilgi taşıyan DNA bölgesi | ABO sistemiyle ilişkili gen |
| Alel | Bir genin farklı DNA biçimi | A, B veya O |
| Genotip | Alel birleşimi | A/O veya A/B |
| Fenotip | Gözlenen özellik | A veya AB kan grubu |
Genotip ve fenotip arasındaki ayrımı genotip ve fenotip rehberinde bulabilirsiniz. Genetik testler de yalnızca inceledikleri DNA bölgeleri hakkında sonuç verir. Bir raporu yorumlarken testin kapsamını ve raporda belirtilen genetik bulguları birlikte değerlendirin.
Alel konusunda sık yapılan hatalar
Alel kavramı, baskınlık ve kalıtım terimleriyle sık karıştırılır. Aşağıdaki ayrımları kullanarak bu hatalardan kaçının. Bir örneğin hangi gen ve kalıtım modelini anlattığını belirleyin; sonra alel birleşimini ve gözlenen özelliği ayrı ayrı adlandırın.
- Gen ile aleli eş anlamlı kullanmak: Gen bölgeyi, alel o bölgenin biçimini anlatır.
- Baskın aleli daha yaygın sanmak: Baskınlık, heterozigot durumda görülen etkiyle ilgilidir; toplumdaki sıklığı göstermez.
- Her özelliği tek gene bağlamak: Göz rengi gibi özelliklerde birden fazla gen etkili olabilir.
- Bir popülasyondaki alel çeşitlerini tek kişide aramak: Popülasyonda çok sayıda alel çeşidi bulunabilir; diploit bir otozomal gen için kişi çoğunlukla iki kopya taşır.
